宣城夫妻携带者基因筛查

临床应用

婚前/孕前/孕早期评估夫妻同时携带隐性遗传病致病基因的风险,涵盖 600+ 种常见严重隐性遗传病

检测流程

常见问题

我在宣城，我老公工作忙不能同时来抽血，可以分开送吗？

可以分开采样，但建议尽量同时送检。夫妻版检测需要比对双方变异来源，分开送检不影响结果，只是周期从双方样本全部接收后开始计算（标准12个自然日）。每人需EDTA抗凝血≥2mL或DNA≥1μg。建议预约时确认宣城的采样点是否支持分别接收样本。

我和老公抽血后，样本是怎么处理的？为什么要夫妻同时做才能看‘共同携带’？

您和老公各采EDTA抗凝血≥2mL，提取DNA≥1μg后，分别进行全外显子捕获和测序。夫妻版通过对比双方的变异列表，能直接识别出“同一基因上，男方携带一个变异、女方携带另一个变异（或相同变异）”的共同携带情况。单人版只能看到自己携带的基因，无法判断配偶是否携带同一基因，必须等配偶检测才能评估子代风险。

检测结果是‘意义不明（VOUS）’，我该怎么办？

VOUS表示该变异致病性证据不足，不能单独用于产前诊断决策。建议：①跟踪文献更新；②必要时做功能实验；③结合家族共分离分析。若夫妻为同一基因VOUS，需警惕潜在携带风险，应咨询遗传专家综合评估。

我在宣城，报告显示共同携带，做产前诊断能等多久？

产前诊断时间窗口：绒毛取样（孕11-13周）、羊水穿刺（孕16-22周最常用）、脐血穿刺（22周后）。您需在孕早期尽快联系当地产前诊断中心。本检测报告周期12个自然日，若您已怀孕，建议在孕12周前完成检测，以便留出产前诊断时间。

采样后如果发现样本不合格怎么办？

我们收到样本后会进行DNA质检。如果样本不合格（如溶血、凝血、DNA量不足1μg），实验室会在24小时内联系您，安排免费重新采样。重新采样后，报告周期从第二次样本接收日开始重新计算，仍为12个自然日。

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